کد خبر: ۵۵۱۸۴۴
تاریخ انتشار: ۱۴ شهريور ۱۴۰۱ - ۱۴:۵۹

محققان جهش‌های ژنی را در کودکان مبتلا به سندرم مو‌های غیر قابل شانه زدن مطالعه می‌کنند.

 به گزارش شفاف، یک تیم بزرگ بین المللی از محققان یک تجزیه و تحلیل طیف ژنوتیپی برای سندرم مو‌های غیرقابل شانه زدن (UHS) انجام داده اند و با این کار دو نوع بیماری زا نادرست در PADI۳ پیدا کرده اند که اکثر موارد را تشکیل می‌دهند.

در مقاله خود که در JAMA Dermatology منتشر شده است، این گروه نحوه مطالعه ژن‌های ۱۰۷ کودک مبتلا به این سندرم را برای شناسایی ریشه‌های ژنتیکی آن شرح می‌دهد.

UHS یک بیماری نادر است که در آن مو‌های فرد به گونه‌ای رشد می‌کند که از دراز کشیدن آن هنگام شانه زدن جلوگیری می‌کند، نتیجه اینکه همواره یک تکه موی سرکش و نامنظم مشاهده می‌شود.

تحقیقات قبلی نشان داده است که کودکان مبتلا این سندرم را از هر دو والدین به ارث برده اند، اگرچه هیچ یک از آن‌ها نباید این سندرم را داشته باشند تا کودک تحت تأثیر قرار گیرد.

همچنین اشاره شده است که اکثریت قریب به اتفاق مبتلایان قفقازی هستند و مو‌های بور دارند، که منجر به لقب سندرم مو‌های تابیده شده شیشه‌ای می‌شود.

تحقیقات قبلی همچنین نشان داده است که بی نظمی به دلیل رشد مو در زوایای قائم به پوست سر است و این به دلیل بدشکل شدن فولیکول‌های مو است.

در سال ۲۰۱۶، برخی از اعضای تیم فعلی توانستند انواع ژنی را در ۱۱ کودکی که آزمایش کردند، شناسایی کنند.

در این تلاش جدید، محققان تعداد بیشتری از داوطلبان یعنی ۱۰۷ کودک مبتلا به این سندرم را برای آزمایش به کار گرفتند.

محققان در تجزیه و تحلیل ژن‌های خود، دلیل ژنتیکی این سندرم را در ۸۰ نفر از داوطلبان پیدا کردند.

در ۷۶ نفر از این افراد، جهش‌هایی در ژن PADI۳ پیدا کردند. آن‌ها بیان می‌کنند که تحقیقات قبلی نشان داده است که ژن PADI۳ مسئول کدگذاری آنزیمی است که در تولید تریکوهیالین ( یکی از پروتئین‌های اصلی موجود در مو )نقش دارد.

محققان احتمال می‌دهند که یافته‌های آن‌ها ممکن است برای والدین کودکانی که مو‌های نامنظم دارند، با کمک به رد سایر بیماری‌های جدی‌تر مفید باشد.

چنین یافته‌ای  ممکن است به کودک و والدینش اطمینان دهد که این وضعیت احتمالاً موقتی است.

 

 
ارسال نظرات
نام:
ایمیل:
* نظر: